Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh kéo dài suốt đời, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội của trẻ. Việc sàng lọc sớm (đặc biệt là trong giai đoạn từ 18 - 24 tháng tuổi) được coi là "thời điểm vàng" để can thiệp, giúp trẻ cải thiện đáng kể khả năng ngôn ngữ và hòa nhập xã hội sau này.
1. Dấu hiệu cảnh báo cần thực hiện sàng lọc ngay
Phụ huynh cần đưa trẻ đi khám nếu nhận thấy các dấu hiệu "cờ đỏ" sau:
Trước 12 tháng: Không bập bẹ, không phản ứng khi được gọi tên, không biết chỉ tay.
Trước 16 tháng: Chưa nói được từ đơn nào.
Trước 24 tháng: Chưa nói được cụm từ gồm 2 chữ (không phải nhại lời).
Mọi lứa tuổi: Trẻ đột ngột mất đi các kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội đã có.
Hành vi: Thường xuyên thực hiện các hành động lặp đi lặp lại (xoay người, vẫy tay) hoặc quá nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng.
2. Quy trình sàng lọc tiêu chuẩn tại bệnh viện
Bước 1: Đánh giá sơ bộ bằng bảng hỏi (M-CHAT-R)
Bác sĩ sẽ hướng dẫn phụ huynh thực hiện bảng kiểm M-CHAT-R (Modified Checklist for Autism in Toddlers). Đây là bộ câu hỏi sàng lọc phổ biến nhất dành cho trẻ từ 16 - 30 tháng tuổi.
Cách tính điểm: Dựa trên câu trả lời "Có/Không" của cha mẹ về các hành vi của trẻ.
Kết quả: Chia thành 3 mức độ nguy cơ: Thấp, Trung bình và Cao.
Bước 2: Thăm khám lâm sàng và quan sát hành vi
Bác sĩ chuyên khoa Nhi hoặc Tâm thần nhi sẽ trực tiếp quan sát cách trẻ chơi, tương tác với người thân và phản ứng với môi trường xung quanh. Bác sĩ cũng thực hiện khám thực thể để loại trừ các vấn đề về thính giác hoặc các dị tật bẩm sinh khác.
Bước 3: Đánh giá chuyên sâu (Nếu có nghi ngờ)
Nếu kết quả sàng lọc sơ bộ cho thấy nguy cơ cao, trẻ sẽ được thực hiện các bộ công cụ chuẩn đoán chuyên sâu hơn như:
ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule): Đánh giá tương tác xã hội và giao tiếp thông qua các trò chơi chuẩn hóa.
ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised): Phỏng vấn chuyên sâu với cha mẹ về lịch sử phát triển của trẻ.
Đánh giá phát triển (DQ/IQ): Đo lường mức độ phát triển trí tuệ và kỹ năng thích ứng.
Bước 4: Chẩn đoán phân biệt và các xét nghiệm hỗ trợ
Để khẳng định chẩn đoán, bác sĩ có thể chỉ định thêm:
Đo thính lực: Đảm bảo trẻ chậm nói không phải do khiếm thính.
Xét nghiệm gen/nhiễm sắc thể: Tìm kiếm các nguyên nhân di truyền.
Điện não đồ (EEG): Nếu trẻ có dấu hiệu co giật hoặc thoái lui kỹ năng đột ngột.
3. Sau khi có kết quả sàng lọc: Phải làm gì?
Nếu kết quả bình thường: Tiếp tục theo dõi trẻ tại các mốc phát triển tiếp theo.
Nếu kết quả nghi ngờ/dương tính: * Không nên quá hoảng loạn hay phủ nhận.
Tham gia ngay vào các chương trình Can thiệp sớm (âm ngữ trị liệu, giáo dục đặc biệt).
Phối hợp chặt chẽ giữa nhà trường, gia đình và bệnh viện để tạo môi trường hỗ trợ tốt nhất cho trẻ.
Kết luận
Sàng lọc tự kỷ không phải là một bài kiểm tra "đậu hay rớt", mà là một công cụ giúp chúng ta hiểu trẻ hơn để hỗ trợ kịp thời. Sự quan tâm sát sao của cha mẹ trong những năm đầu đời chính là chìa khóa quan trọng nhất để mở ra tương lai tốt đẹp hơn cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ.