Sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh là một trong những nội dung quan trọng trong chăm sóc sức khỏe bà mẹ và thai nhi. Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc đúng thời điểm giúp phát hiện sớm những bất thường về di truyền và hình thái của thai nhi, từ đó hỗ trợ gia đình và cơ sở y tế có hướng theo dõi, can thiệp và chuẩn bị phù hợp, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Vì sao cần thực hiện sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh.
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào, kể cả những trường hợp không có tiền sử bệnh lý di truyền trong gia đình. Thông qua các xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc các bất thường thường gặp như:
Bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13).
Dị tật ống thần kinh: Thai vô sọ, hở cột sống.
Dị tật hình thái: Sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, chi và các cơ quan nội tạng khác.
Việc phát hiện sớm giúp thai phụ được tư vấn đầy đủ, theo dõi chặt chẽ và có quyết định phù hợp theo khuyến cáo chuyên môn.
Các mốc thời gian và xét nghiệm sàng lọc quan trọng.
Giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất (từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày).
Đây được xem là thời điểm “vàng” để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc ban đầu.
Siêu âm đo độ mờ da gáy: Giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác. Trường hợp chỉ số bất thường, thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu.
Double Test: Là xét nghiệm máu mẹ nhằm đo nồng độ PAPP-A và free β-hCG, kết hợp với kết quả siêu âm để tính toán nguy cơ dị tật.
Xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn): Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9. Phương pháp này phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, có độ chính xác cao, lên tới khoảng 99,9%.
Giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai (từ tuần 15 đến 22).
Triple Test: Thực hiện từ tuần 15 đến tuần 20 (tốt nhất trong khoảng tuần 16–18). Xét nghiệm này giúp sàng lọc nguy cơ dị tật ống thần kinh và một số hội chứng di truyền, đặc biệt trong trường hợp thai phụ chưa thực hiện Double Test ở giai đoạn trước.
Siêu âm hình thái học (tuần 18–22): Là lần siêu âm chi tiết nhằm đánh giá cấu trúc tim, phổi, não, các chi và cơ quan nội tạng của thai nhi, qua đó phát hiện các dị tật về hình thái.
Những đối tượng cần đặc biệt lưu ý thực hiện sàng lọc.
Mặc dù mọi thai phụ đều được khuyến cáo thực hiện sàng lọc trước sinh, một số nhóm đối tượng sau cần đặc biệt quan tâm và thực hiện đầy đủ theo hướng dẫn của bác sĩ:
Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền.
Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân.
Thai phụ bị nhiễm virus (Rubella, cúm…) hoặc sử dụng thuốc có nguy cơ ảnh hưởng đến thai trong 3 tháng đầu.
Thai phụ mắc các bệnh mạn tính như tiểu đường, tăng huyết áp hoặc làm việc trong môi trường độc hại.
Tư vấn, chẩn đoán và can thiệp khi kết quả sàng lọc nguy cơ cao.
Trong trường hợp các xét nghiệm sàng lọc (Double Test, Triple Test, NIPT) cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán có xâm lấn nhằm khẳng định chính xác tình trạng của thai nhi, bao gồm:
Chọc dò dịch ối: Thường được thực hiện từ tuần thai thứ 16 trở đi.
Sinh thiết gai nhau: Thường được thực hiện trong khoảng tuần 11 đến 14 của thai kỳ.
Việc tuân thủ đầy đủ quy trình sàng lọc, tư vấn và chẩn đoán trước sinh theo hướng dẫn chuyên môn giúp thai phụ được theo dõi an toàn, góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé ngay từ những giai đoạn đầu của thai kỳ.