Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh lý hiếm nhưng đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ tử vong có thể lên tới trên 50% nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nhờ y học hiện đại, chỉ với một lần xét nghiệm sàng lọc sơ sinh từ máu gót chân, có thể phát hiện sớm 55 bệnh lý rối loạn chuyển hóa, giúp cứu sống trẻ và phòng ngừa các di chứng nặng nề.
1. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – mối nguy hiểm tiềm ẩn ngay sau sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc khoảng 1/2.000 trẻ sơ sinh. Đáng chú ý, đa số trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường, không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào trong thai kỳ hay ngay sau sinh.
Các triệu chứng thường chỉ xuất hiện sau vài ngày, khi trẻ bắt đầu bú sữa mẹ hoặc sữa công thức – thời điểm cơ thể phải chuyển hóa các chất dinh dưỡng nhưng không có đủ enzym cần thiết. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh có thể nhanh chóng dẫn đến:
Tổn thương não không hồi phục;
Thiểu năng trí tuệ, tàn tật suốt đời;
Thậm chí tử vong trong những ngày đầu sau sinh.
2. Nguyên nhân và các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa chính
Nguyên nhân chủ yếu là do thiếu hoặc rối loạn chức năng enzym, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận, khiến các chất độc hại tích tụ trong cơ thể trẻ.
Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chia thành 3 nhóm chính:
Rối loạn chuyển hóa chất đường;
Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin);
Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).
3. Dấu hiệu lâm sàng cần đặc biệt cảnh giác
Triệu chứng của bệnh rất dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng huyết hoặc viêm màng não, bao gồm:
Trẻ bỏ bú, nôn ói, tiêu chảy, mất nước;
Co giật, hôn mê, li bì, mắt lờ đờ;
Hơi thở, nước tiểu hoặc mồ hôi có mùi bất thường;
Thở nhanh, thở yếu hoặc ngừng thở dù không bị ngạt khi sinh.
Khi xuất hiện các dấu hiệu này, bệnh thường đã tiến triển nặng, việc điều trị trở nên khó khăn và nguy cơ tử vong cao.
4. Sàng lọc sơ sinh – phát hiện 55 bệnh lý chỉ với một mẫu máu gót chân
Trong vòng 48–72 giờ đầu sau sinh, chỉ cần lấy một lượng máu rất nhỏ từ gót chân trẻ, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện đồng thời 55 bệnh rối loạn chuyển hóa, bao gồm:
25 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin;
15 bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ;
15 bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo.
Bên cạnh đó, trẻ còn có thể được sàng lọc thêm các bệnh thường gặp khác như:
Thiếu men G6PD;
Suy giáp bẩm sinh (CH);
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH);
Phenylketon niệu (PKU)…
5. Phát hiện sớm – chìa khóa cứu sống và bảo vệ tương lai của trẻ
Phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện lâm sàng là yếu tố quyết định giúp trẻ được can thiệp kịp thời. Khi được chẩn đoán sớm, trẻ sẽ:
Được xây dựng chế độ dinh dưỡng và điều trị đặc biệt;
Phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ;
Giảm nguy cơ tàn tật, tử vong;
Giảm gánh nặng tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội.
Sàng lọc sơ sinh không chỉ là một xét nghiệm, mà là món quà bảo vệ sức khỏe và tương lai cho trẻ ngay từ những ngày đầu đời.