Sự ra đời của kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) đã tạo ra một cuộc cách mạng trong y học. Thay vì kiểm tra từng gen đơn lẻ, NGS cho phép đọc hàng triệu đoạn DNA cùng lúc, giúp phát hiện các đột biến gen phức tạp liên quan đến ung thư, bệnh di truyền và các bệnh lý hiếm gặp với độ chính xác tuyệt đối.
1. Ứng dụng đột phá của NGS trong y khoa
Kỹ thuật này là nền tảng cho y học cá thể hóa với các vai trò then chốt:
Tầm soát và Chẩn đoán ung thư: Phát hiện các đột biến gen đích (như EGFR, KRAS, BRCA1/2) giúp bác sĩ lựa chọn liệu pháp trúng đích (Targeted Therapy) hiệu quả nhất cho từng bệnh nhân.
Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT): Phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh (Hội chứng Down, Edwards, Patau) một cách an toàn.
Sàng lọc bệnh di truyền: Phát hiện người mang gen bệnh hoặc chẩn đoán nguyên nhân các căn bệnh hiếm, bệnh chậm phát triển ở trẻ em.
Định danh vi khuẩn/virus: Giải mã trình tự gen giúp xác định nhanh chóng tác nhân gây bệnh và sự tiến hóa của các chủng virus mới (như virus cúm, SARS-CoV-2).
2. Quy trình kỹ thuật nghiêm ngặt tại phòng xét nghiệm
Để có một bản đồ gen chính xác, mẫu bệnh phẩm phải trải qua quy trình xử lý công nghệ cao:
Tách chiết DNA/RNA: Thu nhận vật chất di truyền từ mẫu máu, mô u hoặc dịch cơ thể.
Chuẩn bị thư viện (Library Prep): Cắt nhỏ DNA và gắn các chỉ thị phân tử để máy có thể nhận diện.
Giải trình tự (Sequencing): Hệ thống máy NGS hiện đại tiến hành đọc trình tự các đoạn DNA song song với tốc độ cực nhanh.
Phân tích tin sinh học (Bioinformatics): Các thuật toán phần mềm chuyên dụng sẽ so sánh dữ liệu đọc được với hệ gen tham chiếu của người để xác định các vị trí đột biến.
3. Phối hợp đa chuyên khoa trong điều trị dựa trên kết quả gen
Kết quả giải trình tự gen là "kim chỉ nam" cho các quyết định lâm sàng:
Trung tâm Xét nghiệm & Di truyền: Đảm bảo chất lượng mẫu và độ chính xác của quá trình đọc gen.
Bác sĩ Lâm sàng (Ung bướu, Sản khoa, Nhi khoa): Giải thích kết quả và xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa cho bệnh nhân.
Tư vấn di truyền: Giúp bệnh nhân và gia đình hiểu về nguy cơ di truyền và các lựa chọn can thiệp phòng ngừa.
Dược lâm sàng: Tư vấn lựa chọn thuốc trúng đích dựa trên các biến thể gen được phát hiện.
4. Giá trị của Nghiên cứu khoa học và Đào tạo
Bệnh viện liên tục cập nhật các công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất thông qua các hoạt động Nghiên cứu khoa học, giúp mở rộng danh mục xét nghiệm gen và nâng cao năng lực chẩn đoán y khoa. Đồng thời, công tác Đào tạo nhân lực tin sinh học được chú trọng để làm chủ quy trình phân tích dữ liệu gen phức tạp.
Việc ứng dụng giải trình tự gen NGS khẳng định cam kết của bệnh viện trong việc đem lại các giải pháp y tế tiên tiến nhất, giúp chẩn đoán đúng bệnh và điều trị đúng người.