Mỗi cơ thể con người là một thực thể duy nhất với cấu trúc gen khác nhau. Điều này giải thích tại sao cùng một loại thuốc và cùng một liều lượng, nhưng có người khỏi bệnh nhanh chóng, có người không thấy hiệu quả, và có người lại gặp phản ứng phụ nghiêm trọng. Dược di truyền (Pharmacogenomics) ra đời để giải quyết bài toán này, hướng tới mục tiêu: "Đúng thuốc - Đúng liều - Cho đúng người bệnh".
1. Dược di truyền là gì?
Dược di truyền là bộ môn nghiên cứu về cách thức biến đổi của bộ gen ảnh hưởng đến phản ứng của cơ thể đối với thuốc. Thay vì kê đơn dựa trên "trung bình cộng" của cộng đồng, bác sĩ sẽ dựa trên "mã vạch di truyền" của từng cá nhân để:
Dự đoán khả năng đáp ứng: Biết trước thuốc có tác dụng với bệnh nhân hay không.
Xác định liều lượng tối ưu: Tránh liều quá thấp (không hiệu quả) hoặc liều quá cao (gây độc).
Phòng ngừa phản ứng có hại (ADR): Loại trừ những loại thuốc có nguy cơ gây dị ứng hoặc tác dụng phụ nguy hiểm dựa trên đặc điểm di truyền.
2. Các nhóm thuốc ưu tiên ứng dụng Dược di truyền
Theo hướng dẫn của Bộ Y tế, các xét nghiệm dược di truyền được khuyến cáo mạnh mẽ cho các nhóm thuốc có cửa sổ điều trị hẹp hoặc nguy cơ biến chứng cao:
Thuốc chống đông (Warfarin): Xét nghiệm gen CYP2C9 và VKORC1 để xác định liều khởi đầu, tránh nguy cơ xuất huyết não.
Thuốc điều trị ung thư: Kiểm tra gen DPYD khi dùng 5-FU hoặc TPMT khi dùng thiopurine để tránh suy tủy xương cấp tính.
Thuốc tim mạch (Clopidogrel): Xét nghiệm gen CYP2C12 để biết bệnh nhân có khả năng chuyển hóa thuốc để ngăn ngừa huyết khối hay không.
Thuốc chống co giật (Carbamazepine): Xét nghiệm kháng nguyên bạch cầu người HLA-B1502* để phòng ngừa hội chứng Stevens-Johnson (hoại tử da) nghiêm trọng.
3. Quy trình phối hợp tại bệnh viện
Việc ứng dụng dược di truyền là sự phối hợp chặt chẽ trong mô hình Y học cá thể hóa:
Chỉ định: Bác sĩ điều trị chỉ định xét nghiệm gen khi bắt đầu phác đồ với các thuốc nhạy cảm.
Xét nghiệm: Khoa Di truyền học / Xét nghiệm thực hiện giải trình tự gen hoặc kỹ thuật PCR để tìm các biến thể liên quan.
Tư vấn Dược lâm sàng: Dược sĩ lâm sàng phân tích kết quả gen kết hợp với chức năng gan, thận để đưa ra khuyến cáo liều dùng cụ thể cho bác sĩ.
Theo dõi: Điều dưỡng và bác sĩ theo dõi nồng độ thuốc trong máu (TDM) và phản ứng của bệnh nhân để hiệu chỉnh liều cuối cùng.
4. Lợi ích bền vững cho người bệnh và bệnh viện
An toàn tuyệt đối: Giảm thiểu tối đa các ca tai biến do thuốc (ADR).
Tiết kiệm chi phí: Người bệnh không phải chi trả cho những loại thuốc không có tác dụng với mình và giảm thời gian nằm viện do biến chứng.
Nghiên cứu khoa học: Cung cấp dữ liệu quý báu cho các đề tài nghiên cứu về đặc điểm dược di truyền của người Việt Nam.
Việc triển khai dược di truyền khẳng định bước tiến của bệnh viện trong việc áp dụng kỹ thuật cao vào Điều trị, mang lại sự an tâm và hiệu quả vượt trội cho người bệnh.